Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO) menjelaskan bahawa penyakit jarang jumpa adalah dikenali sebagai penyakit yatim piatu kerana ia dihidapi oleh sebilangan kecil populasi am.
Mengikut satu kajian yang dijalankan oleh Fakulti Farmaseutikal Sains, Universiti Sains Malaysia, dan Pusat Perubatan Universiti Malaya, hanya 60% daripada pesakit penyakit jarang jumpa kini menerima rawatan.
Baca juga: Jangan Biarkan Telur Mata Lebih 4 Jam Lepas Masak, Elak Jadi ‘Tempat’ Bakteria!
PENYAKIT JARANG JUMPA TAPI POPULAR DI MALAYSIA
1. Sindrom Marfan
Sindrom Marfan adalah gangguan yang diwarisi yang mempengaruhi tisu penghubung. Sindrom Marfan paling kerap menyerang jantung, mata, saluran darah dan kerangka.
Orang yang menghidap sindrom Marfan biasanya tinggi dan kurus dengan lengan, kaki, jari dan jari kaki yang panjang.
Ciri sindrom Marfan mungkin merangkumi:
- Tubuh yang tinggi dan langsing
- Lengan, kaki dan jari yang panjang tidak seimbang
- Tulang dada yang menonjol keluar atau melengkung ke dalam
- Lelangit yang tinggi, melengkung
- Rabun jauh
- Tulang belakang yang melengkung tidak normal
- Kaki leper
Penyakit jarang jumpa ini hanya 81 orang di Malaysia. Jika anda atau orang terdekat mempunyai ciri ciri ini, dapatkan pemeriksaan lanjut.
2. Osteogenesis Imperfecta
Penyakit jarang jumpa tetapi ada berlaku di Malaysia yang seterusnya adalah Osteogenesis imperfecta (OI) atau brittle bone disease.
Kondisi ini adalah dimana struktur tulang tidak terbentuk dengan sempurna sehingga menyebabkan tulang menjadi rapuh dan mudah patah.
Penyakit tulang rapuh ini disebabkan oleh kelainan genetik dan merupakan penyakit langka, dengan angka kejadian sekitar 1 dari 15.000–20.000 kelahiran.
Seseorang yang terlahir dengan penyakit ini akan mengidapnya sepanjang hidupnya. Difahamkan bahawa seramai lebih kurang 45 pesakit ini di Malaysia.
3. Mucopolysaccharidosis II (MPS tahap II)
Sindrom Hunter atau mucopolysaccharidosis II adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang berlaku apabila enzim diperlukan oleh badan hilang tidak berfungsi.
Ini bermakna badan tidak mempunyai bekalan enzim yang mencukupi untuk memecah molekul kompleks tertentu sehingga ia terbentuk di dalam sel dan tisu.
Mucopolysaccharidosis II biasanya berlaku kepada kanak-kanak seawal usia dua tahun dan rawatan untuk penyakit ini sangat terhad.
4. Sindrom Prader-Willi
Penyakit jarang jumpa selanjutnya adalah Sindrom Prader-Willi. Penyakit genetik ini disebabkan oleh masalah keralatan pada satu atau lebih genetik.
Sindrom ini akan mengakibatkan masalah pada fizikal, mental dan tingkah laku. Ciri utama dapat dilihat adalah sentiasa rasa lapar bermula umur sekitar 2 tahun.
Hal ini akan menyebabkan penghidapnya mempunyai masalah untuk mengawal berat badan sehingga seseorang itu obesiti.
5. Sindrom MELAS
Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis and Stroke-Like Episodes atau singkatannya MELAS, merupakan sejenis penyakit genetik dan dikategorikan sebagai penyakit jarang jumpa di mana ia membabitkan sistem saraf dan otot.
Simptom sindrom ini boleh dilihat pada peringkat usia kanak-kanak dan remaja iaitu antara 2 hingga 15 tahun. Sindrom ini akan menjejaskan otot dan fungsi saraf sehingga berlaku sawan, sakit kepala, hilang selera makan dan muntah berulang kali.
Sehingga kini sindrom MELAS masih belum ada ubat yang khusus namun rawatan umum akan diberikan adalah secara empirik dan memberi fokus terhadap memulihkan paras tenaga sel.
5 senarai penyakit jarang jumpa ini jangan diambil mudah. Walaupun ‘rare’ namun ada berlaku di Malaysia. Jaga kesihatan ya.
Baca juga: Patutlah Asyik ‘Burn Out’ Di Tempat Kerja, Rupanya Terlupa 7 Jenis Rehat Ini…
Sumber: Rare Disease Malaysia, Hello Doktor, Medline Plus & BH Online
